Фенилкетонурия, что это такое? Фото, симптомы и лечение

Диагностика

В связи с тем, что фенилкетонурия сопровождается развитием необратимых умственных нарушений, во многих странах мира, в том числе и в России, принято использовать скриниг-методы диагностики. Что это означает? Всем без исключения новорожденным детям в роддоме проводят экспресс-тесты на содержание фенилаланина. Для этого берут капиллярную кровь (из пятки) на 4-5-й день жизни ребенка (у недоношенных на 7-й), наносят на специальный бумажный бланк и отправляют в лабораторию, где по определенным изменениям врач-лаборант делает выводы о содержании фенилаланина в крови. Отрицательный тест говорит об отсутствии фенилкетонурии.

Если тест оказывается положительным, то тогда проводят дополнительные исследования для определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматографию, флюориметрию). Концентрацию фенилаланина в крови и моче регулярно проверяют при проведении лечения, чтобы контролировать эффективность диеты и корригировать ее при необходимости.

Возможно проведение генетического исследования для подтверждения мутации в гене, отвечающем за фенилаланин-4-гидроксилазу. Подобное исследование возможно в качестве пренатальной диагностики, то есть на этапе беременности (берут околоплодные воды путем пункции). Это инвазивное исследование делают по строгим показаниям (например, наличие больного фенилкетонурией ребенка в семье). Выявление генетического дефекта у плода позволяет прервать беременность.

Для пополнения запасов белка назначают специальные смеси, не содержащие фенилаланин – Афенилак, Лофеналак, Нофемикс. После года это Фенилфри, Нофелан, Бигрофен, Тетрафен, МД мил ФКУ-3 и другие. В качестве прикорма назначают овощное и фруктовое пюре, фруктовые кисели, безбелковые каши (рисовая, кукурузная). После 6 месяцев можно применять специальные напитки Лопрофин, Нутриген и другие, кушать макаронные изделия, безбелковый хлеб.

Первые признаки фенилкетонурии

У новорожденных детей, у которых присутствует заболевание, какие-либо специфические клинические проявления не наблюдаются. Первые признаки патологии можно заметить в возрасте 2-6 месяцев. В этот период начинается манифестация заболевания. Как только в организм ребёнка поступает белок молока, начинают возникать первые признаки. Они неспецифические. У ребенка наблюдаются:

  • мышечная дистония;
  • вялость;
  • гипервозбудимость;
  • постоянное срыгивание;
  • судорожный синдром;
  • немотивированное беспокойство.

Одним из самых первых признаков заболевания является упорная рвота. Однако его нередко воспринимают, как клиническое проявление пилоростеноза. К 6-месячному возрасту у ребенка наблюдается явное отставание в психомоторном развитии. Пациент становится менее активным. Он перестает узнавать даже самых близких людей. Ребёнок не предпринимает попыток сесть или встать на ножки. Состав мочи и пота становится аномальным. Появляется характерный мышиный запах или аромат плесени. Нередко родители замечают у детей появление активного шелушения кожи, дерматита и экземы.

Если больной не проходит лечение, у него будет выявлена микроцефалия. Зубы начнут прорезаться только после полутора лет, четко наблюдается задержка в развитии. К трем или четырем годам может возникнуть глубокая умственная отсталость и полное отсутствие речи. Исключение составляют лишь некоторые непонятные звуки.

Дети с таким заболеванием отличаются диспластическим телосложением. У них нередко выявляют пороки сердца врождённого характера. Возможно возникновение вегетативной дисфункции и хронических запоров. Для подобного ребенка характерно:

  • семенящая походка;
  • тремор верхних конечностей;
  • гиперкинез;
  • поза портного.

Все вышеуказанные первичные признаки характерны для классической формы заболевания. При атипичных разновидностях патологии может присутствовать повышенная возбудимость, сухожильная гиперрефлексия и высокая степень умственной отсталости. Постепенно заболевание прогрессирует. К двум-трем годам ребёнок может скончаться.

  • суховатая кожа белого оттенка;
  • пигментация отсутствует практически полностью;
  • волосы светлого оттенка;
  • голубые глаза.

Патогенез

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов – фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Читайте также:  Что делать, если выпадают волосы: лечение в домашних условиях

Виды фенилкетонурии

Существует 3 типа этого заболевания.

Фенилкетонурия первого типа – характеризуется дефицитом в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз. Благодаря этому ферменту аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев).

Фенилкетонурия второго типа – характеризуется недостатком такого фермента как дигидроптеридинредуктаза. Больные фенилкетонурией второго типа страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии у детей встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте.

Фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. Симптомы фенилкетонурии этого типа включают в себя умственную отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга.


Симптомы фенилкетонурии проявляются не сразу. В большинстве случаев, заподозрить фенилкетонурию у детей сразу после рождения практически невозможно. На вид ребенок выглядит здоровым, рождается в срок и с нормальным весом. Но уже через несколько недель проявляются симптомы фенилкетонурии. Основным признаком заболевания считается сильная рвота. В период с двух до шести месяцев, как мама, так и лечащий доктор могут заметить отставание ребенка в психическом и физическом развитии.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг. Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Сможет ли ребёнок полноценно жить с фенилкетонурией и об особенностях диагностики и лечения — в статье врача-педиатра

На сегодняшний день диагностируется огромное число наследственных заболеваний, которые дети получают от матери или от отца. Неправильное питание, неблагоприятная экологическая обстановка, нездоровый образ жизни – это всё приводит к мутации клеток и существенным изменениям генетической информации.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это наследственное заболевание, которое связано с нарушением белкового обмена, главным образом аминокислоты фенилаланина. При несоблюдении специальной диеты сопровождается накоплением его и токсических продуктов, что в свою очередь приводит к серьёзному поражению центральной нервной системы, проявляющемуся, как правило, в виде нарушения умственного развития.


Открытие данного заболевания связывают с именем Ивара Асбьёрна Фёллинга — норвежского врача, в 1934 году описавшего гиперфенилаланинемию, которую он ассоциировал с задержкой умственного развития. В честь открывателя патология также известна в Норвегии под названием «болезни Фёллинга».

Читайте также:  Трихомонадный кольпит у мужчин: причины, варианты лечения

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (сокр. ФКУ), менее известная как недостаточность фенилаланингидроксилазы, является наиболее частой врожденной ошибкой метаболизма аминокислот. Для удобства в статье будут использоваться термины фенилкетонурия. Результат недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ) снижает способность организма метаболизировать незаменимую аминокислоту фенилаланин. Это приводит к накоплению фенилаланина в жидкостях организма.Повышенные уровни фенилаланина негативно влияют на когнитивные функции, и люди с классической фенилкетонурией почти всегда имеют умственную отсталость, если уровни не контролируются с помощью диетического или фармакологического лечения.

ФКУ — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гена фенилаланингидроксилазы (ген ФАГ, англ. PAH), который экспрессирует фенилаланингидроксилазу. Этот ген расположен на 12q23.2, занимает около 171 т.п.н. и содержит 13 экзонов. Выявлено более 500 различных мутаций в гене PAH.

Общее описание фенилкетонурии

Классическая форма фенилпировиноградной олигофрении связана с резким снижением активности одного из печеночных ферментов, в частности, фениланин-4-гидроксилаз. В норме он выполняет функцию катализатора при преобразовании фенилаланина в тирозин.
Фенилкетонурия развивается во внутриутробном периоде, однако в первые недели после рождения достаточно сложно определить наличие патологии в связи с не выраженностью симптомов. Метаболический блок является причиной активизации побочных механизмов обмена фенилаланина. Это способствует накапливанию токсинов, выделяющихся в результате метаболической реакции. К ним относятся фенилпировиноградная (откуда пошло второе название заболевания) и фенилмолочная кислота. В норме они практически не образуются в организме. При патологии происходит:

  • нарушение липидного, белкового, а также обмена гликопротеидов;
  • сбой транспортировки аминокислот;
  • нарушение обмена катехоламинов, серотонина;
  • образование ортофенилацетата, фенилэтиламина$
  • гормональные расстройства.

Фенилкетонурия у детей требует снижения количества потребляемой белковой пищи, а также исключения из рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Так как он и его производные в избытке накапливаются в тканях и жидкостях организма.

Второй и третий тип достаточно быстро прогрессируют, нередко приводят к летальному исходу.
Различают также 3 формы фенилкетонурии в зависимости от концентрации фенилаланина в сыворотке крови:

Клиническая картина и диагностика

Фенилкетонурия I. Новорожденные с фенилкетонури́ей малыши, обычно выглядят здоровыми, но бывают случаи, когда ребенок похож на дорогую антикварную фарфоровую куклу (очень светлые волосы, ярко-голубые глаза, сухая бледная кожа, то заметно даже на фото). Если болезнь своевременно не продиагностирована и не выявлена, то уже к двухмесячному возрасту у ребенка начинается чрезмерная раздражительность, частые приступы рвоты. По мере роста малыша, приблизительно в период от 4 до 9 месяцев, становятся очевидны отставания в психомоторике. Еще одним очевидным проявлением фенилкетонури́и у детей является неспецифический и неприятный запах кожи (в народе говорят – «мышами пахнет»). Иногда наблюдаются приступы резкой активности, не свойственной по возрасту, а так же расстройства аутического характера. Врачи обращают внимание на тот факт, что при отсутствии лечения, уровень IQ такого ребенка не будет превышать отметки 50.

Диагностика. Методы диагностики:
— анализ крови (биохимический).
— проба Феллинга (анализ мочи, на обнаружение фенилпировиноградной кислоты).
— тест Гатри (анализ крови на чувствительность к высокому содержанию фенилаланина).
— хроматография (вещества подвергаются маркировке, после чего, сначала в «разъединенном», а потом и в «собранном» виде, изучаются в разных фазах, например, в статике или динамике.
— флуориметрия, определение концентрации фенилаланина при облучении ультрафиолетом. Позволяет обнаружить микродозы вещества.
— поиск мутантного гена (развернутый анализ ДНК у взрослого, исследование ДНК-зондом плода).
— электроэнецефаллограмма и магнитно-резонансная томография.

Один из важнейших методов — изучение родословной пациента на предмет выявления факторов, способных спровоцировать фенилкетонури́ю (близкородственные браки, случаи подобного заболевания у кровных родственников). Данный анализ крайне важен для прогнозирования вероятности заболевания фенилкетонурией у будущего потомства. Поскольку формулы прогноза генетических заболеваний не существует – врачи пользуются общими методами исходя из общего опыта лечения фенилкетонурии в разных странах.

Фенилкетонурия II. Клинические симптомы проявляются у детей примерно ко второму году жизни. И даже если было произведено своевременное выявление болезни и назначена диетотерапия – болезнь продолжает довольно активно прогрессировать. К этому времени отставание в умственном развитии носит ярко выраженные признаки в совокупности с повышенной возбудимостью, судорогами и мышечной дистонией. К сожалению, в подобных случаях, ребенок не доживает до 4-х летнего возраста. Процент выживаемости крайне мал.

Фенилкетонурия III. Клиническая картина соответствует фенилкетонури́и II, но с обязательным присутствием: глубокой умственной отсталостью, микроцефалией, спастическим тетрапарезом (повышение мышечного тонуса).

Читайте также:  Промывание носа физраствором ребенку: рецепт приготовление, техника промывания

Что генетики советуют в качестве профилактики: во-первых своевременная диагностика. Во-вторых, если вы знаете, что вам поставлен подобный диагноз – строго придерживайтесь диетотерапии. Особенно это касается женщин, в противном случае, есть все шансы, что плод будет подвержен фенилкетонури́и.


В основе медикаментозного лечения фенилкетонурии лежат препараты ноотропной группы

Последствия и прогноз жизни

Воздействие излишнего количества фенилаланина на нервную систему ребенка приводят к стойким психологическим нарушениям. Уже к 4 годам, без должного лечения, больные фенилкетонурией дети причисляются к слабоумным и физически недоразвитым членам общества. Они пополняют ряды инвалидов детства и краски жизни меркнут для них.

Не искрится счастьем и жизнь родителей больного ребенка. Малыш требует постоянного ухода, и при ограниченных финансовых средствах это выливается в общее ухудшение благосостояния семьи. Боль, испытываемая мамой и папой от невозможности изменить существование ребенка в лучшую сторону угнетает и давит, но отчаиваться нельзя. Помогите себе, помогите ребенку пройти эти испытания с меньшими потерями в любви и милосердии.

Наука спешит, она делает семимильные шаги в направлении исключения заболевания из ранга тяжелых. Огромное значение имеет диагностика фенилкетонурии в утробе матери, но пока такого метода не изобретено. «пока» не значит «никогда», будем ждать и верить

Если рассматривать случай рождения детей в обычной семье, то у носителей такой мутации они могут быть:

Заболевание у детей

Именно в детском возрасте организм развивается такими темпами, которых не будет в другие периоды жизни. Поэтому в это время важно принять все меры для нормального развития нервной системы. Дети, больные фенилкетонурией, нуждаются не только в приеме медицинских препаратов и специальном питании, но и особом к себе отношении.

Прежде всего, это постоянное внимание, чтобы от зоркого глаза матери не укрылись малейшие отклонения в развитии. Можно применять следующие методы лечения:

  • лечебная физкультура, которая поможет ребенку нормально развиваться физически;
  • массаж;
  • психологическая помощь;
  • коррекционная педагогика.

Родители должны понимать, что жизнь и здоровье их ребенка будет в большей степени зависеть от них самих. Какую обстановку они смогут создать вокруг больного малыша, насколько точно будут соблюдены рекомендации врачей по питанию, будут ли близкие люди реагировать на отклонения в умственном и физическом развитии – все эти моменты очень важны.

Фенилаланин содержится практически во всех продуктах, в которых есть белок. Необходимо постараться исключить их из своего рациона, и в первую очередь это касается молока и мяса.

Профилактика фенилкетонурии

К сожалению, пока еще не найдены способы предотвращения фенилкетонурии. На сегодняшний день медики могут предложить родителям тщательно следить за питанием ребенка, дабы не допустить развития токсического отравления его организма. Уже доказано, что именно своевременное диагностирование и соблюдение врачебных предписаний помогает избежать тяжелейших поражений при патологической фенилкетонурии.


Продукты, назначаемые для лечения фенилкетонурии:

Фенилкетонурия


Почти с одинаковой частотой заболевание встречается в мальчиков и девочек. Тип наследования фенилкетонурии – аутосомно-рецессивный. Это означает, что у вполне здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут родиться дети с этой патологией. Заболевание встречается у новорожденных с частотой 1:10000.

«Фемибион» для беременных: инструкция по применению

  • Особенности
  • Состав и действие
  • Как принимать?
  • Отзывы

Когда женщина ждет малыша, ей требуется больше витаминов, поэтому большинство врачей рекомендует во время беременности принимать специальные поливитаминные добавки. Одной из самых популярных среди них можно назвать «Фемибион». Такие препараты созданы с учетом потребностей беременных, поэтому они помогают благополучно выносить кроху и быстро восстановиться после родов.

Средняя цена 30 таблеток комплекса 1 составляет 500 рублей, а упаковка «Фемибион 2» обходится в 900-1000 рублей. Хранить обе добавки дома производитель советует в сухом месте не дольше 24 месяцев от даты изготовления.

Витамины Фемибион 2: состав, как принимать для беременных, отзывы

Состав витаминов Фемибион 2 подобран специально для беременных женщин, находящихся на сроке более 13 недель. В нем содержатся вещества, необходимые малышу для полноценного развития. Последнее время комплекс стали назначать и во время лактации.


Состав витаминов Фемибион 2 подобран специально для беременных женщин, находящихся на сроке более 13 недель. В нем содержатся вещества, необходимые малышу для полноценного развития. Последнее время комплекс стали назначать и во время лактации.

Добавить комментарий